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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

X-Chromosomeninaktivierung

X-Chromosomeninaktivierung (Syn. Lyonisierung nach Mary Lyon, brit. Biologin): In der frühen Embryonalzeit wird eines der beiden X-Chromosomen in somatischen Zellen weiblicher Organismen inaktiviert (Lyon-Hypothese, Lyonisierung), wobei dieser Vorgang in jeder Zelle zufällig das väterliche oder mütterliche X-Chromosomen trifft. Dieses Imprinting betrifft fast das ganze X-Chromosom, lediglich ein kleiner terminaler Bereich des kurzen Arms wird nicht inaktiviert und als pseudoautosomale Region bezeichnet. Das inaktivierte Teil des X-Chromosoms wird als Barr-Körper im Zellkern sichtbar. (Siehe auch Epigenetik ).