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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Koppelung

Koppelung: Gene, die auf demselben Chromosom dicht beieinander liegen, werden überwiegend gemeinsam, d. h. gekoppelt an die Nachkommen weitergegeben. Während der Meiose bilden homologe väterliche und mütterliche Chromosomen Überkreuzungen ( Crossing-over ) und dabei kann es zum Austausch homologer Chromosomensegmente ( Rekombination ) kommen. Je weiter zwei Genorte in einer Koppelungsgruppe auseinander liegen, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie durch ein Crossing-over getrennt und damit entkoppelt vererbt werden können.
Koppelungsanalysen waren in der Vergangenheit ein Verfahren zur Genkartierung auf Chromosomen. Die genetische Beratung nutzt Koppelungen zwischen Genen und bekannten Markergenen für die Berechnung von Wiederholungsrisiken, wenn das betreffende Gen noch nicht identifiziert ist und deshalb nicht direkt untersucht werden kann.