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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Down-Syndrom

Down-Syndrom (nach John Langdon H Down, engl. Arzt, 1828 - 1896): Symptomkomplex mit geistiger Behinderung infolge einer Trisomie des Chromosoms 21 ( Karyotyp 47,+21). Meistens liegt eine freie Trisomie vor, in weniger als 5% eine Translokationstrisomie. Etwa 50% der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 enden als Fehl- oder Totgeburten. Die Häufigkeit unter Neugeborenen liegt bei 1 : 600 - 700.