Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
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- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
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- mitochondriale DNA
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- molekulargenetische Diagnostik
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- Monosomie
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- multiple Allelie
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- Mutation
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- Pränataldiagnostik
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- Prävalenzrate
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- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Barr-Körper
Barr-Körper: (Syn. Geschlechtschromatin, Kerngeschlecht): Bei Individuen mit zwei X-Chromosomen findet man in 30% bis 80% der Zellkerne an der Innenseite der Kernmembran eine 1 - 2 µ große, stark anfärbbare Chromatinverdichtung (Abb.), die nach dem Entdecker Barr benannt wurde. Diese Struktur entspricht dem inaktivierten X-Chromosom.Da normalerweise Frauen zwei X-Chromosomen haben (XX), Männer aber nur eins (XY), lässt sich anhand der Barr-Körper das genetische Geschlecht bestimmen. Dies gilt jedoch nicht bei Individuen mit Aberrationen der Geschlechtschromosomen. (Siehe auch X-Chromosomeninaktivierung, F-Body, Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom).
Abbildung: Zellkerne der Haarwurzel einer Frau. Die Pfeile zeigen auf die für einen Barr-Körper charakteristischen Chromatinverdichtungen
(Quelle: Rott, Erlangen).