Trotz massiver Bewegungseinschränkungen kann Mobilisation aufgebaut werdenSeltene chronische Skeletterkrankungen bei Kindern

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Allein beim Skelettsystem sind derzeit über 500 seltene Krankheitsbilder bekannt. Bei der Mehrzahl der Erkrankungen handelt es sich um Skelettsystemerkrankungen. Im Folgenden als Einführungsbeitrag zu diesem Schwerpunktteil ein Überblick über Erscheinungsbilder und Behandlungsoptionen.

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Beitrag von Joachim Lauen

Die Europäische Union definiert Krankheiten als selten, wenn deren Häufigkeit unter 1 auf 2.000 Einwohner liegt (synonym: unter 5 auf 10000 oder unter 500 auf 1 Million) (siehe Fußnote: 2). Aktuell sind über 6.000 seltene Erkrankungen bekannt. Für Europa errechnet sich die Zahl auf 30 Millionen betroffene Menschen. Für 8 von 10 seltenen Krankheitsbildern ist eine genetische Ursache bekannt. Im Durchschnitt beträgt die Zeitspanne zur korrekten Diagnose 4 Jahre (Fußnote 2). Die meisten dieser Erkrankungen sind schwerwiegend, verlaufen chronisch und verkürzen die Lebenserwartung. Derzeit gibt es für die wenigsten seltenen Erkrankungen eine effektive Behandlung (Fußnote 2, 8).

Skelettsystemerkrankungen

Skelettsystemerkrankungen (Osteochondrodysplasien) sind charakterisiert durch Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Skeletts, die sich in charakteristischen Kombinationen an den unterschiedlichsten Stellen des Skelettsystems manifestieren. Die Störungen variieren sowohl zeitlich und örtlich als auch im jeweiligen Angriffspunkt, so dass die verursachten Größen- und Formveränderungen des Skeletts vielgestaltig sind und das Erscheinungsbild charakteristisch prägen. Die genetische Ursache bildet ihre Gemeinsamkeit (Fußnote 1).

Die Störungen reichen von der embryonalen Differenzierung bis hin zu den Ossifikations- und Modellierungsprozessen, die sich in verschiedenen Altersstufen unterschiedlich manifestieren. Sie können das Längenwachstum, die Knochenstruktur, die Formung und die Knochendichte beinträchtigen und dabei sowohl ein Defizit als auch ein Plus beinhalten. Ihre Ausprägung ist sehr variabel und zeigt viele Übergangsformen.

Die Forschungen nicht nur auf pathologisch anatomischem, sondern vor allem auf biochemischem und humangenetischem Gebiet haben mittlerweile ca. 500 verschiedene skelettale Krankheitsbilder differenzieren können. Diese Vielzahl von Erkrankungen und deren hohe Variabilität lassen den Überblick und den diagnostischen Zugang schwierig erscheinen, logische analytische Schrittfolgen sind unerlässlich (Fußnote 7, 8).

Wie sehen hier nun die wesentlichen Eckpfeiler der Diagnostik aus?

> Familienanamnese, der Entwicklungsverlauf und ggf. die differenzierte humangenetische Abklärung
> intrauterine Entwicklung und deren biometrische Messdaten
> Zeitpunkt der Auffälligkeiten und ersten Verdachtsdiagnose
> die radiologische Bildgebung und erweiterte Labordiagnostik

Hilfreich ist eine Vorklassifizierung in primäre (Skelettsystem) und sekundäre (metabolisch, zirkulatorisch, infektiös) Skelettsystemerkrankungen, ferner die Kategorien des zu klein geratenen Knochens, des abnorm geformten Knochens und der veränderten Knochendichte. Die internationalen Klassifikationen der Erkrankungen beziehen sich vorwiegend auf die radiologischen Kriterien, die genetische Differenzierung wird sukzessive mit einbezogen. Die gebräuchlichste medizinische internationale Klassifizierung ist die Pariser Nomenklatur, die 1997 in Los Angeles überarbeitet (Fußnote 3) und genetisch ergänzt wurde (Fußnote 6). Daran wurde zur Verschlüsselung angelehnt die Internationale „Statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme ICD-10-WHO" im Kapitel XIII „Krankheiten des Muskel-Skelett-Systems und des Bindegewebes" (Fußnote 7).

Auch bei den seltenen Skeletterkrankungen gibt es für die wenigsten eine effektive Behandlung (Fußnote 2, 8). Für alle Affektionen des Skelettsystems gilt der Grundsatz Funktionen zu erhalten und Defizite auszugleichen. Im Vordergrund stehen also Vertikalisierung, Mobilisation und Vermeidung von Kontrakturen. Da viele der Erkrankungen auch mehrere Organsysteme betreffen, wird die Therapie am effektivsten, wenn Orthopäde, Pädiater, Neurologe, Physio- und Ergotherapeuten, Orthopädietechnik und ggf. weitere Fachgruppen koordiniert zusammenarbeiten und das gemeinsame Therapiekonzept steuern. Diese optimalen Bedingungen sind aber in der Realität kaum gegeben. Der wissenschaftliche Dienst des Deutschen Bundestages fasst die zu bearbeitenden logistischen Schwierigkeiten wie folgt zusammen:

„Fehlerhafte oder verzögerte Diagnosen, wenig Spezialisten und keine qualifizierte Betreuung, hohe Behandlungs- und Arztkosten, Informations- und Fachwissen- mangel, geringe verfügbare wissenschaftliche Basis, gesellschaftliche Ausgrenzung, ein im Vergleich zu anderen Erkrankungen höherer Betreuungs- und Zeitaufwand" (Fußnote 8).

Operative Behandlung

Im Rahmen von primär symptomatischen und konservativen Behandlungsstrategien, stellt sich häufig die Frage, inwieweit Verbesserungen durch operative Eingriffe zu erreichen sind. Im Vordergrund stehen funktionelle und mechanische Bewegungseinschränkungen durch muskulo-tendinöse Fehlentwicklungen oder Einsteifungen, durch sich entwickelnde Gelenkdeformitäten oder Achsfehlstellungen und Längendifferenzen.

Fußnoten / Literatur:

1. Zichner, L. (2003) Systemerkrankungen. Georg Thieme Verlag Stuttgart New York
2. Europlan: European Projekt for Rare Diseases National Plans Management: http://ec.europe.eu/health/rare diseases/national plans/detailed/index (Accessed March 1, 2015)
3. Lachmann, R.S. (1997) International nomenclature and classification of the osteochondrodysplasias. Pediatr Radiol 28: 402-4087
4. Lauen, J., Schnell, H., Rüger, M. (2015) Möglichkeiten der Achs- und Längenkorrekturen beim Heranwachsenden. Trauma Berufskrankh 17(Suppl 1): 170-177
5. Leiber, B. (1996) Die klinischen Syndrome. Urban&Fischer Verlag
6. Spranger, J. (1992) International Classification of osteochondrodysplasias. Eur J Pediatr 151: 407-415
7. WHO DIMDI 2017: Statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme ICD-10-WHO". Kapitel XIII „Krankheiten des Muskel-Skelett-Systems und des Bindegewebes". DIMDI WHO 10.Revision 02.10.89, ICD-10-GM, 23.09.16
8. Wissenschaftliche Dienste Deutscher Bundestag: Seltene Erkrankungen Aktenzeichen: WD 9 – 3000/012-13 Abschluss der Arbeit: 22. Februar 2013 Fachbereich: WD

Zum Autor:

Dr. med. Joachim Lauen
Berufsgenossenschaftliche Unfallklinik Murnau,Rekonstruktive Kinderorthopädie, Institut für chronische seltene Skeletterkrankungen
Professor-Küntscher-Straße 8, 82418 Murnau am Staffelsee
Email: Joachim.Lauen@bgu-murnau.de