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Seltene ErkrankungenKrankheits­beschreibungen

Laut Bundesgesundheitsministerium leben allein in Deutschland rund vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, von denen weltweit rund 8.000 diagnostiziert werden können. Alle seltenen Erkrankungen verlaufen meist chronisch, sind schwer zu diagnostizieren, es gibt wenig zugelassene Medikamente, die Krankheiten gehen mit eingeschränkter Lebenserwartung einher. Rund 80 %  sind genetisch bedingt, sie sind selten heilbar. Richtige Behandlungsmöglichkeiten sind häufig nicht klar ersichtlich, da Diagnose und Therapie nicht einfach sind. Deswegen erarbeitet das Kindernetzwerk in einem Projekt bis Ende 2021 rund 200 Krankheitsbeschreibungen zu seltenen Erkrankungen, zum Teil zusammen mit unseren Mitgliedsorganisationen, für eine schnellere Diagnose durch die Beschreibung der Symptome und damit auch für einen schnelleren Zugang zu Therapie und Behandlung.

A

ADAM-Komplex Adams-Oliver-Syndrom Aicardi-Syndrom Alpers-Syndrom Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) Alström-Syndrom (ALMS) Ataxien Autismus

B

Balkenagenesie / Balkenmangel / Balkendefekt Beckwith Wiedemann Syndrom Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontientia pigmenti)

C

Charge-Syndrom Crash-Syndrom / Masa-Syndrom

D

Derry-Syndrom Diabetes insipidus Diamond-Blackfan-Anämie Duane-Syndrom Dubowitz Syndrom Dup15q Syndrom

E

Eagle Barret Syndrom Epidermolysis-Bullosa Erythema exsudativum multiforme Evans Syndrom Exophthalmus (Glubschaugen)

F

Foix-Chavany-Marie-Syndrom Fraser-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom

G

Gasser-Syndrom Guillain-Barré-Syndrom

H

Harnhart-Syndrom Hirnatrophie Hodendystrophie Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Holoprosenzephalie Hydrocephalus Hydronephrose Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom) Hyperglykämie Hypospadie

I

Ichthyose

J

Joubert-Syndrom Juvenile idiopathische Arthritis

K

L

Lichen sclerosus

M

Marfan-Syndrom Mastozytose McCune Albright Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Mikrophthalmus Mikrozephalie Morbus Coats Moya-Moya-Syndrom Multiple kartilaginäre Exostosen

N

Neuronale Ceroid Lipofuszinosen Nijmegen-Breakage-Syndrom Nystagmus

O

P

Pena-Shokeir-Syndrom Plexusparese

R

S

SCN2A verwandte Störungen Shwachman-Diamond-Syndrom Sjoegren-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom

T

Tuberöse Sklerose Complex

W

Williams-Beuren-Syndrom