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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Code

Code, genetischer: Dieser Code ordnet die Aminosäuren, welche in ein Protein eingebaut werden sollen ( Translation ), einer speziellen Abfolge von drei DNA- oder auch RNA-Basen, einem sog. Basentriplett zu, das als Kodon bezeichnet wird. Da für ein Kodon mit drei Positionen vier Basenverfügbar sind, ergeben sich 64 Kombinationsmöglichkeiten für insgesamt. 20 Aminosäuren. Daher werden einige Aminosäuren durch mehrere Kodons festgelegt. Außerdem dienen drei Tripletts (UAA, UAG und UGA) als STOP-Kodons, bei denen die Proteinsynthese endet. Das Kodon AUG dient als START-Kodon und kodiert gleichzeitig Methionin, mit der die Proteinsynthese immer beginnt. Falls diese Aminosäure nicht erforderlich ist, wird sie später wieder entfernt.


Der genetische Code wird wegen der Mehrfachbelegungen als degeneriert bezeichnet. Er ist fast universell und wird von Tieren, Pflanzen und Bakterien verwendet. Lediglich die Mitochondrien, die in der Frühzeit der Evolution selbständige Bakterien gewesen waren, verwenden eine etwas andere Kodierung.

Abbildung: Der genetische Code: A (Adenin), C (Cytosin), G (Guanin) und U (Uracil) bezeichnen die verschiedenen Basen der RNA. In der DNA ist Uracil durch Thymin (T) ersetzt. Die Abkürzungen für die kleinen Buchstaben jeweils rechts beschreiben die zugeordneten Aminosäuren.