Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Mikrodeletionssyndrome
Mikrodeletionssyndrome: Dies sind Syndrome, die durch submikroskopische kleine Substanzverluste ( Deletionen ) von Chromosomen verursacht werden. Diese kleinen Stückverluste werden bei einer konventionellen Chromosomenanalyse nicht erfasst, sondern durch spezielle molekularzyzogenetische Untersuchungen ( FISH ) nachgewiesen.
Mikrodeletionsyndrome sind gekennzeichnet durch mentale Retardierung und eine typische Kombination von Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen. Häufig kommt es auch zu charakteristischen Verhaltensauffälligkeiten.
Beispiele für Mikrodeletionssyndrome und deren chromosomale Lokalisation sind:
Williams-Beuren-Syndrom 7q11.23 WAGR-Syndrom 11p13 Prader-Willi-Syndrom 15q11-13 Angelman-Syndrom 15q11-13 Miller-Dieker-Syndrom 17p13.3 Alagille-Syndrom 20q11.2 DiGeorge-Syndrom 22q11.2