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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Imprinting

Imprinting (von engl. to imprint = drucken, prägen. Syn. genomische Prägung): Imprinting modifiziert die klassische Mendelsche Vererbung. Gene, die dem Imprinting unterliegen, werden abhängig von ihrer elterlichen Herkunft aktiv oder inaktiv vererbt, d. h. sie erhalten eine elterliche, genomische Prägung. Diese Art der Vererbung steht im Widerspruch zu den Mendelschen Regeln. Imprinting beruht auf zusätzlichen epigenetischen Modifikationen ( Epigenetik ) der DNA, die zusätzlich zur Basensequenz in den Keimzellen etabliert wird. Durch diese epigenetische Prägung ist eines der zwei elterlichen Allele imprinteter Gene aktiv und das andere inaktiv. Diese elterlichen Prägungen werden in den frühen Keimzellen jedes Menschen gelöscht und wieder geschlechtsspezifisch etabliert – die epigenetische Kodierung imprinteter Gene ist also reversibel. Auf biochemischer Ebene beruht das Imprinting vermutlich auf Methylierung der DNA.
Beispiel: Prader-Willi-Syndrom: Das entsprechende Gen liegt im Bereich der chromosomalen Banden 15(q11-15), ist jedoch bisher nicht identifiziert. Durch Imprinting ist das mütterliche Allel inaktiv. Bei Inaktivierung auch des väterlichen Allels entsteht das Prader-Willi-Syndrom. Eine fehlende Aktivität des väterlichen Allels kann zurückgeführt werden auf

  • Verlust des entsprechenden Chromosomenabschnitts ( Deletion ; Häufigkeit 70%) oder
  • auf alleinige mütterliche Herkunft des gesamten Chromosomenmaterials der Region (maternale uniparentale Disomie; 29 %) oder
  • auf eine fehlerhafte Prägung des relevanten chromosomalen Bereichs (Imprintingfehler; < 1%). Imprintingfehler können spontan auftreten oder durch einen Defekt des Prägungszentrums verursacht werden, welches den Genen der Region Informationen über väterliche oder mütterliche Herkunft aufprägt (Imprinting Center-Defekt).
  • In wenigen Einzelfällen wurde eine balancierte Translokation mit Bruchpunkt in 15q11-q13 beobachtet.

Das Wiederholungsrisiko innerhalb einer betroffenen Familie richtet sich nach der jeweiligen Inaktivierungsursache. Siehe auch Angelman-Syndrom und Beckwith-Wiedemann-Syndrom.
Eine besondere Variante des Imprintings ist die X-Chromosomeninaktivierung.