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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Translokation

Translokation ( von lat. trans = hinüber und lat. locus = Ort): Translokationen sind strukturelle Chromosomenaberrationen, die durch die Reparatur von Chromosomenbrüchen entstehen, wobei Teilstücke von zwei Chromosomen ausgetauscht werden. Wenn dabei kein Material verloren geht und an den Bruchstellen der Chromosomen kein Gen beschädigt wird, liegt eine balancierte Translokation vor, die keine nachteiligen Folgen hat (Abb. 1a). Personen mit einem solchen Chromosomenumbau sind gesund. Bei der Weitergabe von Translokationschromosomen an Kinder können jedoch unbalancierte Formen mit überzähligen oder fehlenden Chromosomenanteilen entstehen (partielle Trisomien oder Monosomien ).


Eine Sonderform der Translokation ist die zentrische Fusion ( Robertson-Translokation; Abb. 1b), bei sich der zwei akrozentrische Chromosomen im Zentromer zu einem größeren, neuartigen Chromosom miteinander verbinden, wobei ein Zentromer und die kurzen Arme ohne genetische Information verloren gehen. Akrozentrische Chromosomen sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21, 22, die alle mit einander eine zentrische Fusion bilden können. Eine Fusion homologer Chromosomen ist in dieser Gruppe auch möglich (Beispiel 13/13 oder 21/21). Robertson Translokationen können wie die reziproken Translokationen balanciert (Abb. 1b) oder unbalanciert vorliegen. Bei Weitergabe solcher Chromosomen an Kinder können Trisomien und Monosomien entstehen, die aber bei akrozentrischen Chromosomen zu keiner Schwangerschaft führen oder als Frühabort enden. Eine Ausnahme macht lediglich die Trisomie 21, die das Down-Syndrom verursacht. Ungeborene mit dieser Trisomie werden etwa zur Hälfte lebend geboren.

Abbildung: Schema einer Translokation Die normalen Chromosomen sind jeweils links, die Translokationsprodukte rechts.
a: reziproke Translokation
b: Robertson-Translokation (zentrische Fusion).
(Rott, Erlangen)