Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
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- Mendelsche Regeln
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- Metabolismus
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- Metaphaseplatte
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- Mikrodeletionssyndrome
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- molekulargenetische Diagnostik
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- Mutation
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- Pränataldiagnostik
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- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Barr-Körper
Barr-Körper: (Syn. Geschlechtschromatin, Kerngeschlecht): Bei Individuen mit zwei X-Chromosomen findet man in 30% bis 80% der Zellkerne an der Innenseite der Kernmembran eine 1 - 2 µ große, stark anfärbbare Chromatinverdichtung (Abb.), die nach dem Entdecker Barr benannt wurde. Diese Struktur entspricht dem inaktivierten X-Chromosom.Da normalerweise Frauen zwei X-Chromosomen haben (XX), Männer aber nur eins (XY), lässt sich anhand der Barr-Körper das genetische Geschlecht bestimmen. Dies gilt jedoch nicht bei Individuen mit Aberrationen der Geschlechtschromosomen. (Siehe auch X-Chromosomeninaktivierung, F-Body, Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom).
Abbildung: Zellkerne der Haarwurzel einer Frau. Die Pfeile zeigen auf die für einen Barr-Körper charakteristischen Chromatinverdichtungen
(Quelle: Rott, Erlangen).