Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Mendel
Mendel (Gregor Johannes, *1822, +1884): Mendel war Augustinerpater und Lehrer für Mathematik, Physik und Naturgeschichte in Brünn, Tschechei. Er entdeckte bei Kreuzungsversuchen mit verschiedenen Erbsensorten die grundlegenden Regeln der Vererbung. Er konnte zeigen, dass die von ihm ausgewählten monogenen Merkmale durch "Faktoren" verursacht werden, die wir heute Gene nennen. Diese blieben bei seinen Experimenten konstant und stabil, vergleichbar den Elementen der Chemiker. Mendel untersuchte die Vererbung von insgesamt acht verschiedenen Merkmalen, u. a. Farbe und Struktur der Erbsensamen (Abb. rechts). Dabei konnte er zeigen, dass die von ihm untersuchten Gene unabhängig von einander und nach den Gesetzen der Wahrscheinlichkeit vererbt werden ( Mendelsche Regeln).Zur Beschreibung seiner Ergebnisse führte Mendel die Begriffe Allel, dominant und rezessiv ein, deren Kenntnis für das Verständnis der Vererbung beim Menschen unabdingbar sind. Monogen erbliche Krankheiten werden entsprechend vererbt, sie mendeln.
Mendel gilt als Begründer der Genetik. Seine grundlegenden Erkenntnisse wurden zunächst vergessen und erst 1900 unabhängig von einander von De Vries, Correns und Tschermak wieder entdeckt.
Abbildung:
Links: Portrait Mendels. (Iltis 1924)
Rechts: Varianten von Erbsensamen: Links gelb, rechts grün; oben eckig mit Einsenkungen, unten glatt-rundlich
(Rott, Erlangen)