Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Chorionzottenbiopsie
Chorionzottenbiopsie (Abkürzung CVS): Die Chorionzottenbiopsie ist ein Untersuchungsverfahren der Pränataldiagnostik. Sie kann bereits zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft durchgeführt werden als die Amniozentese. Die Chorionzotten werden durch Punktion durch die Bauchdecke mit einer Nadel (abdominal) oder durch Einführen eines Katheters durch den Muttermund (transzervikal) gewonnen.Die Zellen dieser Zotten haben sich aus Tochterzellen der befruchteten Eizelle entwickelt und haben daher das gleiche Erbgut wie der Embryo. Sie erlauben daher den vorgeburtlichen Nachweis bzw. Ausschluss von Chromosomenaberrationen und verschiedenen anderen genetisch bedingten Krankheiten beim ungeborenen Kind. Der Eingriff ist ab der neunten Schwangerschaftswoche möglich, wird aber wegen geringerer Eingriffsrisiken in der Regel ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Zugang ist abdominal und transvaginal möglich und hängt ab von der Lokalisation der Plazenta und der Erfahrung des Arztes. Inzwischen wird der abdominale Zugang allgemein bevorzugt.