Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Exon
Exon (von engl. expressed region): DNA-Abschnitt eines Gens, der Teile der genetischen Informationen für ein bestimmtes Protein enthält. Zwischen den Exons eines Gens befinden sich die nicht-kodierenden DNA-Abschnitte, die sog. Introns, die nach der Transkription aus der RNA heraus geschnitten werden (Abb.). Dieser Vorgang wird als Spleißen oder RNA-Processing bezeichnet. Die gespleißte RNA, die nur noch die Information der Exons enthält, wird als Boten- oder Messenger-RNA ( mRNA ) bezeichnet. Sie wandert aus dem Zellkern ins Plasma und dient dort als Vorlage für die Protein-Synthese.Menschliche Gene setzt sich aus mehreren Exons zusammen. Bakterien und Mitochondrien haben keine Exon-Intron-Origanisation des Genoms.
Abbildung: Schema der Informationsübertragung von der DNA zur Proteinsynthese
Quelle: Jan Medenbach in Wikipedia, File Spleißen (CC)