Direkt zum Inhalt der Seite Direkt zur Hauptnavigation

Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Chromosomenaberration

Chromosomenaberrationen (von lat. aberratio = Abirrung, Abweichung. Syn. Chromosomenanomalie, veraltet auch Chromosomenstörung). Der normale Chromosomensatz des Menschen umfasst 23 Chromosomenpaare. Die Paare 1 bis 22 werden als Autosomen bezeichnet, das 23. Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen oder Gonosomen. 


Numerische (zahlenmäßige) Chromosomenaberrationen.
Ganze Chromosomensätze können zusätzlich vorhanden sein wie z. B. bei der Triploidie mit drei Chromosomensätzen bzw. 69 Chromosomen oder der Tetraploidie mit 92 Chromosomen. Diese Konstellationen findet man fast nur in Einzelzellen. Falls überhaupt eine Schwangerschaft eintritt, enden Embryonen mit diesen Aberrationen als Fehl- oder Totgeburten.
Wenn nur ein einzelnes Chromosom überzählig ist, spricht man von einer Trisomie. Trisomien entstehen meist durch eine Fehlverteilung ( Non-Disjunction ) während der Meiose. Embryonale Trisomien führen meist zur Fehlgeburt im ersten Schwangerschaftsdrittel. Die Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21 enden ebenfalls überwiegend so, aber lebende Kinder sind möglich.
Die Trisomie 18 führt bei Mädchen zum Edwards-Syndrom, bei männlichen Früchten kommt es zur Fehlgeburt. Bei Ausnahmen liegt meist ein Mosaik vor. Die Trisomie 13 verursacht das Pätau-Syndrom und die Trisomie 21 das Down-Syndrom. Kinder mit einem der beiden ersten Syndrome überleben meist nur wenige Wochen oder Monate.
Trisomien der Geschlechtschromosomen sind dagegen vergleichsweise harmlos. Sie führen zu keinen Fehlbildungen und keiner merklichen geistigen Behinderung. Da sie nicht als Fehlgeburten enden, sind sie die häufigsten numerischen Chromosomenaberrationen beim Menschen. Folgende Trisomien der Geschlechtschromosomen werden beobachtet: XXX ( Triplo-X - Frauen), XXY ( Klinefelter-Syndrom ) und XYY (XYY-Männer). Die Bezeichnung XYY-Syndrom, die teilweise verwendet wird, ist nicht passend, da ein Syndrom mit charakteristische Merkmalen me3ist nicht vorliegt. Höhere Polysomien der Geschlechtschromosomen sind dagegen selten (z. B. XXXX-Frauen, XXXY und XXXYY-Männer).
Fehlende Chromosomen ( Monosomie ) führen zur Fehlgeburt. Lediglich der Verlust eines X- oder Y-Chromosoms (Monosomie X) kann ausgetragen werden und führt dann zu dem Turner-Syndrom mit dem Karyotyp 45,X0.

Strukturelle Chromosomenaberrationen
Bei diesen Varianten weicht der Aufbau einzelner Chromosomen von der Norm ab. Ursache sind Brüche, welche die Kontinuität des Chromosoms zerstören. Reparatursysteme der Zelle können solche Brüche heilen. Bei mehreren Bruchenden können falsche Enden verbunden werden und so neue Kombinationen von Chromosomenteilen entstehen. Dies führt zu einer Vielfalt verschiedener Strukturveränderungen wie z. B.: 

Deletion:Verlust von Chromosomenstücken
Duplikation:Verdopplung
Inversion:Umkehrung um 180o, Drehung
Insertion:Einschub
Translokation:Umlagerung, Austausch
Ringchromosom:Folge einer Reparatur von Bruchenden innerhalb eines Chromosoms
Isochromosom:Chromosom mit zwei kurzen oder langen Armen

Abbildung: Schema der Entstehung von chromosomalen Strukturaberrationen durch Umlagerung 
von Chromosomenbruchstücken.
Quelle: Wikipedia, File Chromosomenmutationen (PD)

Für weitere Details siehe Karyotypformel und ISCN-Nomenklatur.