Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Ultraschalldiagnostik
Ultraschalldiagnostik (von lat. ultra = jenseits. Syn. Sonografie): Bei der Ultraschalldiagnostik werden hochfrequente Schallwellen (> 1 MHz) jenseits des vom Menschen hörbaren Frequenzbereichs in das Untersuchungsgewebe gesendet. Diese Wellen werden an Grenzflächen mehrfach reflektiert und aus der Zeit bis zum Eintreffen der Echos die Entfernung der reflektierenden Struktur vom Schallgeber bestimmt. Je nach der Fragestellungwerden unterschiedliche Verfahren eingesetzt, wobei die Frequenz, Schallfeldgeometrie, Leistung und Schallart (Dauerschall oder gepulster Schall) unterschiedlich sein können. Zu diesen Verfahren gehören u. a.:- CTG (Kardiotokografie): Registrierung der fetalen Herzaktion kurz vor und während der Geburt.
- B-Mode: Zweidimensionales Verfahren, das Schnittbilder liefert).
- M-Mode: Eindimensionales Verfahren, bei dem Bewegungen wie die der Herzklappen über die Zeit dargestellt werden.
- 3D-Mode: Dreidimensionales Verfahren, bei dem räumliche Darstellungen möglich sind.
- Farb-Doppler: Darstellung von fließendem Blut in Falschfarben, wobei rot die Bewegung in Richtung auf den Schallkopf zu anzeigt und blau in Richtung vom Schallkopf weg.
- Power-Doppler: Darstellung von Gefäßen ("Ultraschall-Angiografie").
- Duplex-Sonografie: Kombination von Farb-Doppler und quantifizierender Blutflussmessung nach Geschwindigkeit und Volumen.
Die Ultraschalldiagnostik ist ein wesentlicher Teil der Pränataldiagnostik, bei der der Geburtstermin bestimmt wird und Zwillingsschwangerschaften, die Lage der Placenta und fetale Fehlbildungen erkannt werden können.