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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Chromosom

Chromosom, das (von griech. chroma = Farbe und soma = Körper). Chromosomen sind die Träger der Erbinformation im Zellkern, bestehend aus extrem langen DNA-Fäden und Proteinen.
Aufbau und Funktion: Die Gesamtheit aller Chromosomen, beim Menschen 46, wird als Chromosomensatz bezeichnet. Die DNA-Fäden eines Chromosomensatzes einer menschlichen Zelle ergäben aneinandergereiht eine Länge von etwa einem Meter. Der menschliche Körper besteht aus Milliarden von Zellen, welche die verschiedenen Gewebe und Organe bilden. Diese Zellen enthalten je zwei Chromosomensätze, von denen einer von der Mutter und einer vom Vater stammt. Lediglich die Keimzellen (Eizellen und Spermien) enthalten je einen einzigen Chromosomensatz.
Darstellung: Chromosomen sind extrem dünn und lichtmikroskopisch nicht sichtbar. Nur während der Zellteilung ( Mitose ) spiralisieren sie, kondensieren zu kurzen, dicken Strukturen und werden nach Anfärbung bei 1000-facher Vergrößerung lichtmikroskopisch sichtbar. Bei den heute üblichen Färbungen zeigen sie helle und dunkle Abschnitte, die so genannten Banden, welche die Unterscheidung der einzelnen Chromosomen auch bei gleicher Größe und Form ermöglichen. Mit speziellen Färbungen ( FISH )können heute auch einzelne Chromosomen und Chromosomenabschnitte dargestellt werden.
Chromosomen enthalten eine Einschnürung ( Zentromer ), an der bei der Zellteilung der Spindelapparat ansetzt. Das Zentromer unterteilt das Chromosom in den oberen, kurzen p-Arm (von franz. petit = kurz, klein) und den unteren langen q-Arm.
Analyse: Bei der Chromosomenanalyse werden die Chromosomen nach Größe, Lage des Zentomers und Bandenstruktur sortiert, früher nach Fotografie und Ausschneiden, heute elektronisch. Die sortierten Chromosomen einer Körperzelle werden als Karyogramm bezeichnet. Wenn 20 Zellen gleiche Chromosomensätze ergeben, geht man davon aus, dass auch die restlichen Körperzellen die gleiche Ausstattung haben und spricht vom Karyotyp eines Individuums. Ergeben sich im Karyogramm Unterschiede zwischen einzelnen Zellen (mögliches Mosaik), werden weitere Zellen (in der Regel 100) analysiert.
Nomenklatur: Früher, als Bandenstrukturen noch nicht darstellbar waren, wurden die Chromosomen nach Größe und Zentromerlage zu Gruppen zusammengefasst, die mit den Buchstaben A bis G kodiert wurden. Heute werden die Chromosomen nach Größe und Bandenstruktur von 1 bis 22 durchnummeriert und als Autosomen bezeichnet. Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen; das größere ist das X-Chromosom, das kleinere das Y-Chromosom.

Abbildung: Darstellung bandengefärbter menschlicher Chromosomen im Mikroskop (Vergrößerung 1:1000) (c) Max-Planck Gesellschaft-Rohrer 200).