Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
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- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
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- multifaktoriell
- multiple Allelie
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- Mutation
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- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
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- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
DNA
DNA, die (Syn. DNS): Englische Abkürzung für Desoxyribonucleid acid (deutsch: Desoxsribonukleinsäure). Der Begriff leitet sich ab von den Wortbestandteilen Nuklein (lat. nucleus = Kern), Ribose (Zuckerbestandteil der DNA) und dem Zusatz Desoxy- als Hinweis auf ein fehlendes Sauerstoffatom bei der Ribose (vgl. auch RNA ).DNA besteht aus extrem langen fadenförmigen Molekülen, die im Zellkern lokalisiert sind und in denen die Erbinformation gespeichert ist. Sie besteht aus zwei Strängen, die durch verschiedene Basen verbunden sind (Strickleitermodell der DNA, vgl. Abb. 1). Diese Strickleiter ist außerdem in sich verdrillt und wird als Doppelhelix bezeichnet (von griech. helixtos = gewunden; vgl. Abb. 2).
Die Erbinformation in diesem Molekül wird durch die Abfolge der verschiedenen Basen am Sinnstrang gespeichert. Der Gegenstrang („antisense“) ist komplementär. Gelesen wird die gespeicherte Information mit Hilfe des genetischen Codes. Während der Zellteilung kondensieren die DNA-Fäden zu einzelnen, mikroskopisch sichtbaren Strukturen, den Chromosomen.
Abbildung 1: Strickleitermodell der DNA: Phosphat und Desoxyribose bilden die tragenden Seile und die Basen A, C, G und D paarweise die Sprossen der Leiter (Rott, Erlangen)
Abbildung 2: DNA als Doppelhelix (Quelle: Wikipedia. File: DNA simple.svg) (PD) ).