Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

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- Allel
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- Amniozentese
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- Chimäre
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- Chorionzottenbiopsie
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- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
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- Disomie
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- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- dominant
- dominanter Erbgang
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- Down-Syndrom
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- Embryoblast
- Embryopathie
- Epigenetik
- Ersttrimester-Test
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- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
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- Fet
- Fetopathie
- FISH
- Fluoreszenz
- Gen
- Genaktivität
- Gendosiseffekt
- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
- haploid
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Häufigkeit
- heterogen
- Heterogenie
- Heterogenität
- heterozygot
- Histone
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- homozygot
- Humangenetik
- hybridisieren
- Hybridisierung
- identische Reduplikation
- Implantation
- Imprinting
- In-situ
- in-vitro
- In-vitro-Fertilisation
- in-vivo
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
- Inzidenzrate
- ISCN-Nomenklatur
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- Karyotypformel
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- Kerngeschlecht
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- komplementär
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- Koppelung
- Lyonisierung
- Manifestationsalter
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- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
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- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
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- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
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- Nomenklatur
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- Somazellen
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- YY-Syndrom
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Geschlechtschromatin

Geschlechtschromatin: Bei weiblichen Individuen enthalten zahlreiche Zellkerne im Ruhezustand Chromatinverdichtungen, die meist als scharf umschriebene Strukturen der Kernmembran innen anliegen und als Barr-Körper bezeichnet werden. Sie entsprechen dem Heterochromatin des inaktivierten X-Chromosoms (siehe X-Chromosomeninaktivierung ).
Männlichen Individuen fehlen normalerweise die Barr-Körper, dagegen lässt sich das stark fluoreszierende Y-Chromosom als F-Body im Zellkern nachweisen. Lediglich bei Männern mit einem Klinefelter-Syndrom(XXY) sind Barr-Körper vorhanden.

Abbildung: Geschlechtschromatin:
Links: Barr-Körper (Pfeile) in Haarwurzelzellen (Foto: Rott, Erlangen).
Rechts: Stark fluoreszierendes Y-Chromosom (F-Body) in dem Zellkern einer Zelle eines Mannes
(Quelle: Buselmaier W u. Tariverdian G in: Humangenetik. 4. Aufl., 2007, ISBN 978-3-540-32677-9.
Mit freundlicher Genehmigung von Springer Science+ Business Media)