Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
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Mitochondrien
Mitochondrien (von griech. mitos = Faden und chondros = Korn): Mitochondrien sind lang gestreckte oder auch rundliche Zellorganellen im Zellplasma, die aus einer Doppelmembran bestehen. Die äußere Membran begrenzt das Zellorganell, die innere Membran bildet nach innen gestülpte Falten (Cristae) und umschließt die Matrix, den inneren Stoffwechselraum. Die Enzymsysteme für die Energiegewinnung sind vorwiegend an der inneren Membran funktionell sinnvoll nebeneinander angeordnet, andere sind in der Matrix lokalisiert.Mitochondrien dienen vorwiegend der Energiegewinnung für die Zelle durch Zellatmung und werden daher auch als Zellkraftwerke bezeichnet. In diesen Zellorganellen wird die Energie der Nahrung (Kohlenhydrate, Fette) in eine für die Zelle verwertbare Form ( Adenosintriphosphat, ATP) umgewandelt. Zellen von Organen mit einem hohen Energieverbrauch z. B. Muskeln und Gehirn enthalten besonders viele Mitochondrien.
Mitochondrien stammen fast ausschließlich von der Mutter (maternale oder extrachromosomale Vererbung). Eizellen können Tausende von Mitochondrien enthalten, Spermien weniger als zehn und diese gehen bei der Befruchtung überwiegend verloren. Defekte oder nicht ausreichend vorhandene Mitochondrien können eine Reihe von schwerwiegenden Krankheiten( Mitochondriopathien ) verursachen, die familiär auftreten können, deren Vererbung aber nicht den Mendelschen Regeln folgt.
Mitochondrien waren ursprünglich bei dem Beginn der Evolution der Einzeller selbstständige Organismen, die durch Zellfusion in die Vorläuferzellen tierischer Zellen integriert wurden und seitdem als intrazelluläre Kraftwerke dienen. Sie besitzen ihre eigene mitochondriale DNA und einen genetischen Code, der geringfügig von dem der Kern-DNA abweicht. Sie vermehren sich wie Bakterien durch Teilung.
Abbildung: Mitochondrien
Links: Schema der Struktur: 1 = innere Membran; 2 = äußere Membran; 3 = Cristae; 4 = Matrix.
Quelle: Wkipedia File Mitochondrien (GNU)
Rechts: Elektronenmikroskopische Aufnahme.
Quelle: Louisa Howard in Wkipedia File Mitochondrien (PD)