Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

- AC
- Adenosintriphosphat
- Aetiologie
- AFP
- akrozentrisch
- Allel
- Altersrisiko
- Aminosäure
- Amniozentese
- Amplifikation
- Anaphase
- Aneuploidie
- Angelman-Syndrom
- Anlageträger
- Array-CGH
- Assoziation
- Autosomen
- balancierte Translokation
- Banden
- Barr
- Barr-Körper
- Basen
- Basensequenz
- Basentriplett
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Blastozyste
- CGH
- Chimäre
- Chorion
- Chorionzotten
- Chorionzottenbiopsie
- Chromatiden
- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
- Chromosomenanomalie
- Chromosomenring
- Chromosomensatz
- Code
- Contiguous Gene Syndrome
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crossing-over
- CVS
- de-novo Mutation
- Deformation
- Deletion
- DiGeorge-Syndrom
- diploid
- Disomie
- DNA
- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- dominant
- dominanter Erbgang
- Doppelhelix
- Down-Syndrom
- Duplikation
- Dysmorphie
- Edwards-Syndrom
- Embryo
- Embryoblast
- Embryopathie
- Epigenetik
- Ersttrimester-Test
- Euchromatin
- Exon
- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
- F-Body
- Fet
- Fetopathie
- FISH
- Fluoreszenz
- Gen
- Genaktivität
- Gendosiseffekt
- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
- haploid
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Häufigkeit
- heterogen
- Heterogenie
- Heterogenität
- heterozygot
- Histone
- homolog
- homozygot
- Humangenetik
- hybridisieren
- Hybridisierung
- identische Reduplikation
- Implantation
- Imprinting
- In-situ
- in-vitro
- In-vitro-Fertilisation
- in-vivo
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
- Inzidenzrate
- ISCN-Nomenklatur
- Isochromosom
- Karyogramm
- Karyotyp
- Karyotypformel
- Katzenaugen-Syndrom
- Keimzellen
- Kerngeschlecht
- Klinefelter-Syndrom
- klinische Genetik
- Klon
- Kodon
- komplementär
- Konduktorin
- Koppelung
- Lyonisierung
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Nomenklatur
- Nomenklatur der Chromosomenaberrationen
- Non-Disjunction
- Nonsense-Mutation
- Nukleotid
- Onkologie
- Organell
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
- Rekombination
- Repeat
- Restriktionsenzym
- rezessiv
- rezessiver Erbgang
- Ribosom
- Ringchromosom
- Risiko
- RNA
- RNA processing
- RNA-Interferenz
- RNS
- Robertson-Translokation
- rRNA
- Schwesterchromatiden
- Screening
- Sequenz
- Serogenetik
- signifikant
- Somazelle
- Somazellen
- Sonografie
- Spindelapparat
- Spontanmutation
- Stammbaum
- Stammbaumanalyse
- Stammzellen
- Stoffwechseldefekt
- Synapse
- Syndrom
- Tatton Brown Rahman Syndrom
- Telomer
- Telophase
- Tetraploidie
- Tetrasomie
- Transkription
- Translation
- Translokation
- Triple-Test
- Triplett
- Triplo-X
- Triploidie
- Trisomie
- tRNA
- Turner-Syndrom
- Ultraschalldiagnostik
- unbalancierte Translokation
- uniparentale Disomie
- UPD
- vRNA
- Wahrscheinlichkeit
- Wasserstoffbrücken
- X-Chromosom
- X-chromosomale Vererbung
- X-Chromosomeninaktivierung
- Y-Chromosom
- YY-Syndrom
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Anlageträger

Anlageträger (bei X-chromosomaler Vererbung syn. Konduktorin): Dies sind Personen, die eine krankheitsverursachende Erbanlage haben, die (noch) nicht zum Ausbruch der Krankheit führte. Ursachen können spätes Manifestationsalter, unvollständige Penetranz und Imprinting sein. Am häufigsten wird der Begriff bei X-chromosomaler Vererbung verwendet, bei der fast ausschließlich Männer erkranken, aber die Anlage meistens von den gesunden Müttern, den Anlageträgerinnen, übertragen wurde.