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Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

ISCN-Nomenklatur

ISCN-Nomenklatur: Die International Standard of Cytogenetic Nomenclature legte 1960 die Beschreibung der Karyotypen in einer Karyotypformel fest. Darin wird zuerst die Chromosomenzahl aufgeführt, dann getrennt durch ein Komma die Konstellation der Geschlechtschromosomen und danach eventuelle Strukturanomalien.
46,XX normaler weiblicher Karyotyp
46,XY normaler männlicher Karyotyp

Numerische Chromosomenaberrationen:
Beispiele

69,XXX und 69,XXY
Dreifacher Chromosomensatz ( Triploidie ) 
47,XX + 21
Weiblicher Karyotyp mit einem überzähligen Chromosom 21. Typischer Befund beim Down-Syndrom.
45,X oder 45,X045 Chromosomen, ein Geschlechtschromosom (X oder Y) fehlt. Typischer Befund beim Turner-Syndrom. 
46,XX/45,-13Mädchen mit einem Mosaik aus zwei verschiedenen Zelllinien, wobei in einem Teil der Zellen
 ein Chromosom 13 fehlt

Strukturelle Chromosomenaberrationen: 
Dabei werden die folgenden Abkürzungen verwendet:

Abkürzung Bedeutung

delDeletion
de novoDe-novo-Mutation, Neumutation
derDerivat (Chromosomenveränderung, Translokation nicht balanciert
dicDizentrisches Chromosom ( Dizentrische Chromosomen besitzen zwei Zentromere )
dupDuplikation (Verdopplung)
frafragile (brüchige) Stelle
idiciso-dizentrisches Chromosom (Isochromosom mit zwei Zentromeren)
insInsertion
invInversion
i / isoIsochromosom
marMarkerchromosom
matmaternale (mütterliche) Herkunft
mosMosaik
pkurzer Arm eines Chromosoms
patpaternale (väterliche) Herkunft
qlanger Arm des Chromosoms
rRingchromosom
rcpreziprok (gegenseitige Vertauschung)
recRekombination
robRobertson-Translokation (Verschmelzung im Zentromerbereich)
tTranslokation
telTelomer (Ende des Chromosomenarms)
terEnde des Chromosoms betreffend
updUniparentale Disomie
+zusätzlich vorhanden
-Verlust
?unsicher

Beispiele

Deletion 46,XY,del(5)p15.1-15.3

Cri-du-chat-Syndrom: del(5)p gibt an, dass in dem kurzen p-Arm von Chromosom 5 ein Stück fehlt, 
 die folgenden Ziffern bezeichnen den fehlenden Bandenbereich.

Duplikation46,XX,dup(3)q22-q25Der Bereich zwischen den Banden 22 bis 25 des langen Arms von Chromosom 3 ist verdoppelt. 
Inversion46,XY,inv(11)p11-p15Im kurzen Arm des Chromosoms 11 ist der Bereich der Banden 12-15 um 180° gedreht.
Ringchromosom47,XY,+r(21)Junge mit Down-Syndrom infolge eines zusätzlichen Chromosoms 21, das als Ring vorliegt.
Markerchromosom47,XX, +marMädchen mit zusätzlichem (nicht identifiziertem) Markerchromosom.
Translokation46,XX,
der(14;21)
 (q10;q10),+21		Mädchen mit Down-Syndrom; zusätzlich zu einem normalen Chromosom 14 und zwei normalen Chromosomen 21 gibt es ein Chromosom mit der Robertson-Translokation 14q-21q ; der = Derivat-Chromosom).