Direkt zum Inhalt der Seite Direkt zur Hauptnavigation

Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Präimplantationsdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik (PID):
Zielsetzung: Die PID dient der Erkennung bestimmter Gendefekte und Chromosomenaberrationen bei Präembryonen nach in-vitro-Fertilisation, um danach zu entscheiden, ob ein Präembryo in die Gebärmutter eingepflanzt wird oder nicht. Diese Verfahren könnten aber auch zur Erzeugung eines Kindes eingesetzt werden , das als Organspender für ein erkranktes Geschwisterkind geeignet ist („Retterbaby“), oder zur Auswahl des Geschlechts oder bestimmter erblicher Eigenschaften des Kindes. Die PID ist rechtlich und moralisch umstritten, verstößt aber nach einem Urteil des Bundesgerichtshofs nicht gegen das Embryonenschutzgesetz. Der Bundestag hat am 7. Juli 2011 die Rahmenbedingungen für den Einsatz gesetzlich konkretisiert.
Methoden: Etwa am 3. Tag nach der in-vitro-Fertilisation besteht der Präembryo aus sechs bis acht omnipotenten Zellen von denen eine oder zwei entnommen und analysiert werden (Embryobiopsie). Alternativ können auch später mehrere Trophoblastzellen der Blastozyste entnommen werden (Blastozystenbiopsie). Noch ist nicht geklärt, ob und gegebenenfalls welche Vor- oder Nachteile die Blastozystenbiopsie im Vergleich zur Embryobiopsie hat.
Bei der anschließenden genetischen Analyse werden je nach Fragestellung molekulargenetische oder zytogenetische Verfahren eingesetzt.
Eine weiteres Verfahren vor der Implantation eines Präembryos ist die Polkörperdiagnostik, deren Aussagekraft ist aber auf bekannte mütterliche Gendefekte oder Chromosomenaberrationen begrenzt. Eine väterliche genetische Belastung ist nicht nachweisbar.