Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
CGH
CGH (Abkürzung für Comparative Genomic Hybridization): Die vergleichende genomische Hybridisierung ist ein molekulargenetisches FISH- Verfahren für eine umfassenden Analyse von Zugewinn oder Verlust von chromosomalem Material. Hierbei wird gesamt-genomische, einsträngige Patienten-DNA fluoreszenz-markiert (z. B. grün) und mit einer anders markierten, einsträngigen, normalen Referenz-DNA (z.B. rot) auf normale Chromosomen mit Hitze denaturierter DNA auf einem Objektträger aufgebracht.Die normale und die Test-DNA hybridisieren mit den passenden ( komplementären) Abschnitten der DNA des jeweiligen Chromosoms. Anschließend wird die Signalintensität der verschiedenen Fluoreszenzfarben automatisiert entlang der Chromosomen gemessen. Normale Bereiche eines Chromosoms hybridisieren Test-DNA des Patienten und die normale DNA in gleicher Menge und fluoreszieren in dem oben genannten Beispiel gleich stark rot und grün. Fehlende Chromosomenbereiche ( Deletionen ) fluoreszieren bei dieser Anfärbung grün und amplifizierte Bereiche ( Amplifikationen) stärker rot. Auf diese Weise lassen sich Regionen, die in der Patienten-DNA unter- oder überrepräsentiert sind, auf dem entsprechenden Chromosom genau kartieren. Dieses Verfahren ist sehr empfindlich und erfasst z. B. auch kleinere Deletionen, die bei FISH-Analysen nicht erkannt werden.