Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

- AC
- Adenosintriphosphat
- Aetiologie
- AFP
- akrozentrisch
- Allel
- Altersrisiko
- Aminosäure
- Amniozentese
- Amplifikation
- Anaphase
- Aneuploidie
- Angelman-Syndrom
- Anlageträger
- Array-CGH
- Assoziation
- Autosomen
- balancierte Translokation
- Banden
- Barr
- Barr-Körper
- Basen
- Basensequenz
- Basentriplett
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Blastozyste
- CGH
- Chimäre
- Chorion
- Chorionzotten
- Chorionzottenbiopsie
- Chromatiden
- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
- Chromosomenanomalie
- Chromosomenring
- Chromosomensatz
- Code
- Contiguous Gene Syndrome
- Cri-du-chat-Syndrom
- Crossing-over
- CVS
- de-novo Mutation
- Deformation
- Deletion
- DiGeorge-Syndrom
- diploid
- Disomie
- DNA
- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- dominant
- dominanter Erbgang
- Doppelhelix
- Down-Syndrom
- Duplikation
- Dysmorphie
- Edwards-Syndrom
- Embryo
- Embryoblast
- Embryopathie
- Epigenetik
- Ersttrimester-Test
- Euchromatin
- Exon
- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
- F-Body
- Fet
- Fetopathie
- FISH
- Fluoreszenz
- Gen
- Genaktivität
- Gendosiseffekt
- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
- haploid
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Häufigkeit
- heterogen
- Heterogenie
- Heterogenität
- heterozygot
- Histone
- homolog
- homozygot
- Humangenetik
- hybridisieren
- Hybridisierung
- identische Reduplikation
- Implantation
- Imprinting
- In-situ
- in-vitro
- In-vitro-Fertilisation
- in-vivo
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
- Inzidenzrate
- ISCN-Nomenklatur
- Isochromosom
- Karyogramm
- Karyotyp
- Karyotypformel
- Katzenaugen-Syndrom
- Keimzellen
- Kerngeschlecht
- Klinefelter-Syndrom
- klinische Genetik
- Klon
- Kodon
- komplementär
- Konduktorin
- Koppelung
- Lyonisierung
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Nomenklatur
- Nomenklatur der Chromosomenaberrationen
- Non-Disjunction
- Nonsense-Mutation
- Nukleotid
- Onkologie
- Organell
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
- Rekombination
- Repeat
- Restriktionsenzym
- rezessiv
- rezessiver Erbgang
- Ribosom
- Ringchromosom
- Risiko
- RNA
- RNA processing
- RNA-Interferenz
- RNS
- Robertson-Translokation
- rRNA
- Schwesterchromatiden
- Screening
- Sequenz
- Serogenetik
- signifikant
- Somazelle
- Somazellen
- Sonografie
- Spindelapparat
- Spontanmutation
- Stammbaum
- Stammbaumanalyse
- Stammzellen
- Stoffwechseldefekt
- Synapse
- Syndrom
- Tatton Brown Rahman Syndrom
- Telomer
- Telophase
- Tetraploidie
- Tetrasomie
- Transkription
- Translation
- Translokation
- Triple-Test
- Triplett
- Triplo-X
- Triploidie
- Trisomie
- tRNA
- Turner-Syndrom
- Ultraschalldiagnostik
- unbalancierte Translokation
- uniparentale Disomie
- UPD
- vRNA
- Wahrscheinlichkeit
- Wasserstoffbrücken
- X-Chromosom
- X-chromosomale Vererbung
- X-Chromosomeninaktivierung
- Y-Chromosom
- YY-Syndrom
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Organell

Organellen (Verkleinerungsform von Organ. Syn. auch Organelle) sind Bestandteile in einer Zelle mit besonderen Funktionen. Organellen sind entweder von einer eigenen Membran umgeben oder liegen frei im Zellplasma.

Organell	Funktion
Zellkern (Nukleus):	Steuerzentrum der Zelle, Träger der Erbinformation, enthält die Chromosomen
Mitochondrien:	Zellkraftwerke; enthalten Enzymsysteme für die Energiegewinnung. (Siehe auch Zellatmung )
Golgiapparat:	Stoffwechsel- und Syntheseorganell, Bildung und Speicherung von Sekreten und Hormonen
Endoplasmatisches Retikulum:	Kanäle und Verbindungswege zwischen Zellorganellen; Stoff- und Flüssigkeitstransport
Ribosomen:	Proteinsynthese
Lysosomen, Peroxisomen:	Speicherung von Enzymen zum Abbau zelleigener und zellfremder Substanzen
Zentrosom (Syn. Zentriol):	Teil des Spindelapparates. (Siehe auch Mitose )
Mikrotubuli:	Stützfunktion der Zelle
Zilien/Geißeln	Transport und Bewegung
Zellmembran	Zellhülle und Stoffaustausch