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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

balancierte Translokation

balancierte Translokation: Bei einer balancierten reziproken Translokation oder balancierten Robertson-Translokation werden Teile von Chromosomen auf andere übertragen. Dabei entstehen Translokationschromosomen, ohne dass Chromosomenanteile verloren gehen oder zusätzlich eingefügt werden. Träger einer solchen balancierten Translokation sind daher gesundheitlich meist nicht beeinträchtigt. Deren Kinder haben aber ein erhöhtes Risiko für eine unbalancierte Translokation mit zu viel oder zu wenig Chromosomenmaterial. Die Folge ist dann meist ein Fehlbildungs-Syndrom. Bei größeren Verlusten an Chromosomenmaterial kommt es in der Regel zum Abort.
Balancierte Translokationen sind mit einer Häufigkeit von 1:500 nicht selten.