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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

DNA-Sonde

DNA-Sonden: DNA-Sonden sind kurze, einsträngige und mit Fluoreszenzfarbstoffen markierte DNA-Abschnitte mit bekannter Basensequenz. Wenn diese Sonden mit einer zu untersuchenden Test-DNA zusammengebracht werden, hybridisieren die Sonden mit den komplementären Abschnitten der ebenfalls einsträngigen Test-DNA (siehe DNA-Denaturierung). Danach können die Sonden durch UV-Licht zur Fluoreszenz anregt und damit sichtbar gemacht werden.
Mit dieser Methode können einzelne Basensequenzen bestimmten Chromosomenbereichen zugeordnet werden ( FISH ) und auch die Deletionen kleinerer DNA-Abschnitte nachgewiesen werden ( Array-CGH ).