Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

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- Aetiologie
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- akrozentrisch
- Allel
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- Amniozentese
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- balancierte Translokation
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- Barr-Körper
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- Basensequenz
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Blastozyste
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- Chimäre
- Chorion
- Chorionzotten
- Chorionzottenbiopsie
- Chromatiden
- Chromatin
- Chromosom
- Chromosomenaberration
- Chromosomenanalyse
- Chromosomenanomalie
- Chromosomenring
- Chromosomensatz
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- Contiguous Gene Syndrome
- Cri-du-chat-Syndrom
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- CVS
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- Deletion
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- diploid
- Disomie
- DNA
- DNA-Denaturierung
- DNA-Depletion
- DNA-Hybridisierung
- DNA-Methylierung
- DNA-Repeat
- DNA-Sonde
- DNS
- dominant
- dominanter Erbgang
- Doppelhelix
- Down-Syndrom
- Duplikation
- Dysmorphie
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- Expressivität
- extrachromosomale Vererbung
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- Fet
- Fetopathie
- FISH
- Fluoreszenz
- Gen
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- Genetik
- Genetische Beratung
- Genfrequenz
- Genhäufigkeit
- Genom
- Genort
- Genotyp
- Genprodukt
- Gentechnik
- Gentechnologie
- Geschlechtschromatin
- Geschlechtschromosomen
- Gonosomen
- haploid
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
- Häufigkeit
- heterogen
- Heterogenie
- Heterogenität
- heterozygot
- Histone
- homolog
- homozygot
- Humangenetik
- hybridisieren
- Hybridisierung
- identische Reduplikation
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- In-vitro-Fertilisation
- in-vivo
- Insertion
- Interphase
- Intron
- Inversion
- Inzidenz
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- komplementär
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- Medizinische Genetik
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- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
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- Mikrodeletion
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- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
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- Mutation
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- Pathogenese
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- Polkörperdiagnostik
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- Präimplantationsdiagnostik
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- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
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- Proteinsynthese
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- Somazellen
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- Translation
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- Triplo-X
- Triploidie
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- Y-Chromosom
- YY-Syndrom
- Zellatmung
- Zellkern
- Zellorganell
- Zellteilung
- Zellzyklus
- Zentromer
- Zygote
- Zytogenetik
- Zytogenetische Diagnostik

Inversion

Inversion (von lat. invertere = wenden, umdrehen. Syn Chromosomeninversion): Nach zwei Brüchen innerhalb eines Chromosoms wird das Bruchstück um 180° gedreht und anschließend wieder integriert. Bei einer perizentrische Inversionen (Abb. a) liegt das Zentromer im Bruchstück, bei einer parazentrische Inversion (Abb. b) außerhalb. Da bei diesem Aberrationstyp weder genetisches Material abhanden kommt, noch eingefügt wird, sind Inversionen für den Inversionsträger normalerweise ohne klinische Folgen; es sei denn ein Bruch liegt innerhalb eines Gens und inaktiviert dieses.
Bei der Meiosezur Herstellung von Keimzellen können Inversionen zu sekundären komplexen Chromosomenaberrationen führen, bei denen Fehlgeburten oder kindliche Fehlbildungssyndrome die Folge sein können.

Abbildung: Schema einer Inversion. Schwarz: Zentromer
a parazentrische Inversion ; b perizentrische Inversion (Rott, Erlangen).