Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Exon
Exon (von engl. expressed region): DNA-Abschnitt eines Gens, der Teile der genetischen Informationen für ein bestimmtes Protein enthält. Zwischen den Exons eines Gens befinden sich die nicht-kodierenden DNA-Abschnitte, die sog. Introns, die nach der Transkription aus der RNA heraus geschnitten werden (Abb.). Dieser Vorgang wird als Spleißen oder RNA-Processing bezeichnet. Die gespleißte RNA, die nur noch die Information der Exons enthält, wird als Boten- oder Messenger-RNA ( mRNA ) bezeichnet. Sie wandert aus dem Zellkern ins Plasma und dient dort als Vorlage für die Protein-Synthese.Menschliche Gene setzt sich aus mehreren Exons zusammen. Bakterien und Mitochondrien haben keine Exon-Intron-Origanisation des Genoms.
Abbildung: Schema der Informationsübertragung von der DNA zur Proteinsynthese
Quelle: Jan Medenbach in Wikipedia, File Spleißen (CC)