Humangenetisches Glossar
Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.
Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.
- Manifestationsalter
- Markerchromosom
- Medizinische Genetik
- Meiose
- Mendel
- Mendelsche Regeln
- metabolisch
- Metabolismus
- Metaphase
- Metaphaseplatte
- metazentrisch
- Mikrodeletion
- Mikrodeletionssyndrome
- Missense-Mutation
- mitochondriale DNA
- Mitochondrien
- Mitochondriopathien
- Mitose
- Molekulargenetik
- molekulargenetische Diagnostik
- monogen
- Monosomie
- Mosaik
- mRNA
- mtDNA
- multifaktoriell
- multiple Allelie
- Mutagene
- Mutation
- Pätau-Syndrom
- Pathogenese
- PCR
- PD
- Penetranz
- Peptid
- Phänotyp
- Pharmakogenetik
- PID
- Polkörper
- Polkörperdiagnostik
- polygen
- Polymerase
- Polymorphismus
- Polypeptid
- polyploid
- Population
- Populationsgenetik
- Prader-Willi-Syndrom
- Präembryo
- Präimplantationsdiagnostik
- pränatal
- Pränataldiagnostik
- Prävalenz
- Prävalenzrate
- Prognose
- Prophase
- Prophasechromosomen
- Protein
- Proteinsynthese
Mikrodeletionssyndrome
Mikrodeletionssyndrome: Dies sind Syndrome, die durch submikroskopische kleine Substanzverluste ( Deletionen ) von Chromosomen verursacht werden. Diese kleinen Stückverluste werden bei einer konventionellen Chromosomenanalyse nicht erfasst, sondern durch spezielle molekularzyzogenetische Untersuchungen ( FISH ) nachgewiesen.
Mikrodeletionsyndrome sind gekennzeichnet durch mentale Retardierung und eine typische Kombination von Fehlbildungen und Dysmorphiezeichen. Häufig kommt es auch zu charakteristischen Verhaltensauffälligkeiten.
Beispiele für Mikrodeletionssyndrome und deren chromosomale Lokalisation sind:
Williams-Beuren-Syndrom 7q11.23 WAGR-Syndrom 11p13 Prader-Willi-Syndrom 15q11-13 Angelman-Syndrom 15q11-13 Miller-Dieker-Syndrom 17p13.3 Alagille-Syndrom 20q11.2 DiGeorge-Syndrom 22q11.2