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Humangenetisches Glossar

Wir helfen Ihnen die Diagnose Ihres Kindes besser zu verstehen.

Hier finden Sie Erklärungen zu wichtigen Begriffen aus der Genetik im Humangenetisches Glossar sowie zu häufigen Fehlbildungen im Fehlbildungsregister.

Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom: Genetisch bedingte Multisystemerkrankung mit Kleinwuchs, Adipositas, geistiger Retardierung, Neigung zu Diabetes u. a.. Ursache ist der funktionelle Ausfall des väterlichen Allels bei gleichzeitiger Inaktivität des mütterlichen Allels infolge Imprinting. Das entsprechende Gen liegt auf Chromosom 15 im Bereich der Banden 15(q11-13).